Macam Syndrome yang Mempengaruhi Perkembangan Gen – Kelainan genetik terjadi ketika mutasi (perubahan berbahaya pada gen, juga dikenal slot starlight princess sebagai varian patogenik) memengaruhi gen Anda atau ketika Anda memiliki jumlah materi genetik yang salah. Gen terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), yang berisi instruksi untuk fungsi sel dan karakteristik yang membuat Anda unik. Anda menerima separuh gen dari masing-masing orang tua kandung dan dapat mewarisi mutasi gen dari salah satu orang tua atau keduanya. Terkadang gen berubah karena masalah dalam DNA (mutasi). Hal ini dapat meningkatkan risiko Anda mengalami kelainan genetik. Beberapa menyebabkan gejala saat lahir, sementara yang lain berkembang seiring waktu. Kelainan genetik dapat berupa:
- Kromosom: Jenis ini memengaruhi struktur yang menyimpan gen/DNA di dalam setiap sel (kromosom). Pada kondisi ini, orang kehilangan atau memiliki materi kromosom yang terduplikasi.
- Kompleks (multifaktorial): Gangguan ini berasal dari kombinasi mutasi gen dan faktor-faktor lain. Gangguan ini meliputi paparan zat kimia, pola makan, obat-obatan tertentu, dan penggunaan tembakau atau alkohol.
- Gen tunggal (monogenik): Kelompok kondisi ini terjadi akibat mutasi gen tunggal.
Macam – Macam Syndrome
Hingga kini, terdapat macam-macam syndrome yang pernah diderita oleh seseorang. Adapun beberapa macam syndrome tersebut di antaranya adalah sebagai berikut.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter atau dikenal sebagai XXY syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada pria. Akibat dari sindrom ini, bayi akan tumbuh dengan otot lemah, tubuh yang tinggi, rambut tubuh tumbuh tipis dan ukuran organ vital yang kecil. Sindrom Klinefelter juga menyebabkan disfungsi seksual dan kemandulan saat bayi dewasa.
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Sindrom Patau atau trisomi 13 muncul karena terdapat pat tiga salinan kromosom 13. Sindrom ini bisa menyebabkan kelainan pada bagian tubuh bayi serta kecacatan pada intelektual. Penderita trisomi 13 akan mengalami kelainan otak, kelainan jantung, sumsum tulang belakang dan hipotonia.
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Sindrom Edwards muncul karena adanya tiga salinan dari sebagian atau seluruh kromosom 18 akibat slot thailand kesalahan dalam pembentukan sel telur atau sperma. Dalam kasus yang umum terjadi, janin dengan sindrom Edwards akan mengalami keguguran, meninggal saat dilahirkan. Jika pun bayi hidup, bayi akan memiliki kelainan fisik yang cukup parah.
Sindrom Cri-Du-Chat
Hilangnya bagian kromosom 5 merupakan penyebab sindrom Cri-Du-Chat. Penamaan sindrom ini merujuk pada kondisi bayi yang menangis menyerupai kucing. Ciri sindrom Cri-Du-Chat adalah ukuran kepala yang kecil, otot lemah, pertubuhan terhambat, berat saat lahir rendah, dan kelainan jantung. Bayi yang memiliki sindrom ini juga mempunyai disabilitas intelektual.
Fragile X Syndrome (Martin Bell Syndrome)
Fragile X syndrome atau Martin Bell syndrome disebabkan perubahan kromosom X yang menjadi rapuh. Kondisi yang muncul karena sindrom ini bisa sangat beragam, mulai dari keterlambatan perkembangan, kecemasan berlebih, sampai menyebabkan kondisi spektrum autis pada anak-anak. Dapat dikatakan bahwa sindrom Fragile X adalah bentuk paling umum dari Intellectual and Developmental Disability (IDD).
Sindrom XYY (Sindrom Jacob)
XYY syndrome sangat langka dan hanya muncul 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-kali. Penyebab utama sindrom Jacob ini adalah kelebihan kromosom Y. Gejala sindrom XYY bervariasi pada setiap orang. Namun pada umumnya kelainan ditunjukkan dengan gejala gangguan bicara, kesulitan koordinasi, tremor dan otot yang lemah.
Sindrom Triple X (Trisomi X)
Sementara sindrom Triple X adalah sindrom kelebihan toto togel kromosom X yang menyerang wanita. Sama halnya dengan sindrom XYY, sindrom Triple X tergolong langka. Gejala yang muncul akibat sindrom ini adalah tinggi di atas rata-rata, otot lemah, gangguan bicara, dan sulit mengendalikan tubuh.
Down Syndrome
Down syndrome merupakan jenis kelainan kromosom yang paling umum. Kondisi ini disebut juga dengan istilah trisomi 21 karena mempunyai tiga salinan kromosom 21. Normalnya, kromosom 21 hanya terdiri dari dua salinan saja. Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki karakteristik wajah yang khas, yaitu sudut luar mata yang mengarah ke atas serta memiliki telinga kecil dan leher pendek. Pertumbuhan bayi dengan down syndrome akan terhambat karena adanya masalah pada perkembangan intelektual dan keterlambatan kognitif.
Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom yang hanya muncul pada wanita. Kelainan ini disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X. Bayi yang memiliki sindrom Turner akan mengalami masalah penglihatan dan pendengaran. Di usia dewasa, wanita dengan sindrom Turner akan mengalami kemandulan.